hiperoksalüri, birincil (tip I)

importan; Raporun Primer Hiperoksaluri ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

summar; Birincil hyperoxalurias (PHS) böbrek ve vücudun diğer organ sistemlerinde oksalat olarak bilinen bir madde birikimi ile karakterize ender bir genetik bozukluk grubudur. Etkilenen bireyler, normal oksalat birikimini önler, belirli bir enzimin fonksiyonel seviyelerini yoksundur. eksik olan spesifik enzim tarafından farklılaştırılmış PH üç ana tipi vardır. böbrekler, fazla oksalat, böbrek ve idrar yolu taşlarının ana bileşeni sert bir bileşiği (kalsiyum oksalat) oluşturmak için kalsiyum ile bağlanmaktadır. Bu son bulgu olarak henüz PH tip III bireylerde tespit edilmemiş olmasına rağmen yaygın belirtiler, idrar yolları (böbrek taşlarında) ve böbreklerde (nefrolitiyazis) ve böbreklerde (nefrokalsinozis) kalsiyum giderek artan seviyeleri boyunca taş oluşumunu içerir. Kronik, tekrarlayan taş oluşumu ve böbrek dokusunda kalsiyum oksalat birikimi sonuçta böbrek yetmezliği (son dönem böbrek hastalığı [SDBY]) ilerleyebilir kronik böbrek hastalığı neden olabilir. oksalat diğer organ sistemlerinde birikmeye başlar nerede Sonunda, böbrek fonksiyon noktasına bozulabilir. Genel olarak, PH belirtileri ve şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bir tanı ilk yapıldığında kronik böbrek hastalığı ve son dönem böbrek yetmezliği zaten mevcut olabilir. PH tedavi edilebilir bir hastalıktır ve komplikasyonlar erken tanı ve zamanında tedavi ile minimize edilebilir; PH tip I AGXT genindeki mutasyonlar sonucu oluşur. PH tip II GRHPR genindeki mutasyonlar sonucu oluşur. PH tip III (eski DHDPSL geni olarak da bilinir) HOGA genindeki mutasyonlar sonucu oluşur. PH neden olan genetik mutasyonlar otozomal resesif özellikler olarak devralınmıştır.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar ile Yaşayan CLIMB (Çocuk; Buildin Tırmanış, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Birleşik Kingdo; Tel: 440845241217; Faks: 440845241217; E-posta: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Oxalosis ve Hiperoksaluri foundatio; 201 East 19th Stree, Suite 12; New York, NY 1000, ABD; Tel: (212) 777-047; Faks: (212) 777-047; Tel: (800) 643-869; E-posta: execdirector @ oh, Internet: http: //www.ohf; Ulusal Böbrek foundatio; 30 Doğu 33 Stree, New York, 1001 NY; Tel: (212) 889-221; Faks: (212) 689-926; Tel : (800) 622-901; E-posta: info @ kidne; Internet: http: //www.kidne; Diyabet NIH / Ulusal Enstitüsü, Sindirim ve Böbrek Hastalıkları, İletişim ve Halkla LIAISO Ofisi, Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-posta: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Genetik ve nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888 ) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Nadir Böbrek Taşı Consortiu; Mayo Clini; 200 First St. S; Rochester, MN 5590; Tel: (507) 266-826; Faks: (507) 255-077; Tel: (800) 270-463; E-posta: rarekidneystones@mayo.ed~~V; Internet: http: //www.rarekidneystones

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 10/9/201; Telif Hakkı 1987, 1988, 1989, 1995, 2002, 2007, Nadir Bozuklukları 2014 Ulusal Örgütü, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

Oxalosi; PH

Yok