hipohidrotik ektodermal displazi

importan; Raporda hipohidrotik Ektodermal Displazi ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

Hipohidrotik ektodermal displazi (HED) ektodermal displaziler olarak bilinen hastalıkların grubuna aittir nadir bir kalıtsal multisistemik bir hastalıktır. Ektodermal displazi genellikle saç, diş, çivi, ter bezleri ve / veya deriyi etkiler. HED öncelikle eksikliği veya azalmış terleme (anhidrosis veya hipohidroz sağlanmıştır), ısı hoşgörüsüzlük, ve ateş, anormal seyrek saç (hipotrikoz) ve yokluğu (hipodonti) ve / neden bazı ter bezlerinin (ekrin bezler) kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize edilir belirli dişlerin veya malformasyon. HED ile birçok kişi de önemli bir alnına, ( “semer burun” olarak adlandırılan) bir batık burun köprüsü, alışılmadık kalın dudaklar, ve / veya büyük bir çene dahil karakteristik yüz anormallikleri var. vücudun en üzerindeki deri pigmentasyonu anormal eksikliği (hipopigmentasyon) ile anormal ince, kuru ve yumuşak olabilir. Ancak, gözler (periorbital) etrafında deri koyu (hiperpigmentasyon) pigmentli olabilir ve ince erken yaşlanmış görünen, buruşuk. Bir çok durumda, etkilenen bebek ve çocuklar da, geri kalmış (hipoplazisi) ya da örneğin, solunum ve mide-bağırsak (Gl) yolları ve bazı durumlarda, bağışıklık sisteminin belirli bileşenlerinin işlevi azalmış olan mukus bezleri (yokluğunda (aplazi) sergileyebilir depresif lenfosit fonksiyonu ve nadiren hücresel immün yetmezlik), potansiyel olarak bazı enfeksiyonlara ve / veya alerjik koşulları olan eğilimin artışını neden olur. Birçok etkilenen bebeklerin ve çocukların hırıltı ve nefes darlığı (astım) tekrarlayan atakları, solunum yolu enfeksiyonları, burun pasajda kronik inflamasyon (atrofik rinit), ölçekleme, kaşıntılı (kaşıntılı) deri döküntüleri (egzama) ve / veya diğer bulguları deneyim; HED genellikle X’e bağlı resesif genetik kalitim ve ectodysplasin-A (EDA) genindeki mutasyonların neden olduğu, bu gibi durumlarda, bozukluk tam olarak sadece erkeklerde ifade edilir. Ancak, hastalık geni (heterozigot taşıyıcı) tek bir kopyasını taşıyan kadın bozukluğu ile ilişkili belirti ve bulguların bazıları görülebilir. Bu yokluğunun ve / veya bazı dişler, seyrek saç malformasyon, ve / veya düşük terleme içerebilir. HED ayrıca Edar veya EDARADD genlerindeki mutasyonlar neden otozomal dominant veya otozomal resesif genetik özellik olarak kalıtsal olabilir. Bu gibi durumlarda, bozukluk tam erkek ve kadınlarda hem de ifade edilir.

Ektodermal Displazi Ulusal Vakfı; 6 Yönetici Driv; Süit; Fairview Hiights, IL 62208-136; Tel: (618) 566-202; Faks: (618) 566-471; E-posta: yaygınlaşması, yaygın info @; Internet: http: //www.nfe; Dimes Doğum Kusurları foundatio Mart; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-posta: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Artrit ve Kas-iskelet ve Cilt Hastalıkları NIH / Ulusal Enstitüsü; Bilgi Clearinghous; Bir AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; BİZE; Tel: (301) 495-448; Faks: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD (301) 565-296; E-posta: NIAMSinfo@mail.nih.go; İnternet: http://www.niams.nih.gov; Diş ve Kraniofasial Tetkik NIH / Ulusal Enstitüsü; 31 Bina Oda 2C3; 31 Center Drive, MSC 229; Bethesda, MD 2089; BİZE; Tel: (301) 496-426; Faks: (301) 480-409; Tel: (866) 232-452; E-posta: nidcrinfo@mail.nih.go; İnternet: http://www.nidcr.nih.gov; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-posta: Getınfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Ektodermal Displazi Societ; Ünite 1 Maida Vale İş Centr; Leckhampto; Cheltenha; Gloucestershir; England, GL53 7E; Birleşik Kingdo; Tel: 440124226133; Tel: 440780577570; E-posta: Diana @ ectodermaldysplasi; Internet: http: //www.ectodermaldysplasia

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 4/2/201; Copyright 1998, 2002, 2014 Ulusal Örgütü Nadir Bozuklukları, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

HE; Anhidrotik Ektodermal displazi; ED; Christ-Siemens-Touraine Sendromu; CST Sendromu

Yok